‘Cuenta con nosotros’, la asociación melillense que acoge a un gran número de enfermos de patologías poco comunes, inaugura esta tarde, junto con la consejera de Bienestar Social y Sanidad, María Antonia Garbín, las primeras jornadas en las que se van a tratar desde el punto de vista de los afectados y desde la perspectiva médica este tipo de dolencias raras. Las conferencias comenzarán hoy a las 17:00 horas en el Palacio de Exposiciones y Congresos (PEC).
En esta primera parte de las jornadas se contará con la voz de varios afectados, mientras que la segunda parte se realizará en el salón de actos de la Residencia de Mayores de Melilla, y está destinada a los profesionales sanitarios.
¿Qué son las enfermedades raras? ¿Cuáles son sus características? Son algunas de las preguntas que ‘El Faro’ ha realizado al neurólogo colaborador de la asociación ‘Cuenta con nosotros’, Rafael Soler, quien también intervendrá en esta iniciativa.
–¿Cuáles son las características generales de las enfermedades raras o poco frecuentes?
–Una enfermedad rara se define por una baja prevalencia, es decir, porque la padece muy poca gente. Convencionalmente se ha aceptado como rara o poco frecuente aquella enfermedad que la sufre menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Es obvio, que debido a su escasa prevalencia y elevada complejidad, los medios de investigación y asistenciales suelen ser insuficientes. Son enfermedades muy heterogéneas, y que pueden afectar órganos muy diferentes de la anatomía: neurológicas, digestivas, sistémicas o hematológicas; la mayoría posee una base genética. Dentro de estas enfermedades, las neurológicas representan un porcentaje importante.
–¿Existe alguna clasificación al respecto para que los médicos puedan atender al paciente según su especialidad?
–Estas enfermedades, al ser infrecuentes, representan generalmente un reto diagnóstico, no sólo por su complejidad, sino porque en muchas ocasiones sus síntomas o signos son poco específicos, requiriendo un alto grado de sospecha previa. Dentro de las propiamente neurológicas, cuando se presentan en pacientes adultos, son atendidas casi en su totalidad, en la Sección de Neurología de nuestro Hospital, aunque es habitual que algunas exploraciones complementarias se efectúen fuera de nuestra ciudad, dentro de la red asistencial pública.
–¿Conocen el número de personas que padecen una enfermedad poco frecuente en Melilla? ¿Hay alguna que tenga un mayor número de incidencia?
–No existe en la actualidad un registro fiable de pacientes con enfermedades poco frecuentes en nuestra ciudad. No obstante, dado que en España y Europa se estima que el 7% de la población padece alguna enfermedad rara, podemos inferir sin miedo a equivocarnos que, en nuestra ciudad, de forma global, hay más de 5.000 personas que padecen algún tipo de patología rara, aunque algunas patologías sólo están representadas por uno o dos pacientes. Entre las menos infrecuentes, dentro de la patología neurológica, encontramos enfermedades como la hidrocefalia, miastenia gravis, distrofias musculares, síndrome de Arnold-Chiari, arteritis de células gigantes, esclerosis lateral amitrófica o espina bífida, que se ven con relativa frecuencia en la consulta externa de Neurología.
–¿La parte más compleja para un especialista es diagnosticar la enfermedad o facilitar un tratamiento a estos pacientes?
–Desafortunadamente, lo más complejo es el diagnóstico. En la mayoría de las patologías no existe tratamiento, o estos son de escasa efectividad, por lo que suele ser muy frustrante para el médico que, tras un período prolongado de pruebas y entrevistas clínicas, una vez diagnosticado el paciente, no puede ofrecer una terapia eficaz al mismo, limitándose en muchas ocasiones a tratamientos paliativos; si es frustrante para el médico, ni que decir tiene que para el paciente es demoledor obtener un diagnóstico de este tipo.
–Desde su experiencia como neurólogo y colaborador de la Asociación ‘Cuenta con nosotros’, ¿ha conocido el caso de una enfermedad cuyo tratamiento deba realizarse fuera de Melilla o que no se pueda llevar a cabo porque exige una gran inversión por parte de la familia?
–La gran mayoría de los tratamientos para patologías raras neurológicas en pacientes adultos se pueden realizar en Melilla; en aquellos casos en los que no existen medios (fundamentalmente aquéllos que precisan intervenciones quirúrgicas complejas), se derivan a centros peninsulares dentro del Sistema Nacional de Salud. Sí es cierto, que los pacientes en edad pediátrica, necesitan con frecuencia desplazarse a nuestro hospital de referencia, ante la inexistencia de Neuropediatra en nuestro Hospital. A día de hoy, los tratamientos que han demostrado efectividad tienen financiación pública en España. Los profesionales de la Medicina confiamos en que esto siga siendo así en el futuro y que las enfermedades raras no sean una nueva víctima de la grave crisis económica que atraviesa nuestro país.
