Permite el diagnóstico de enfermedades causadas por mutaciones en los genes. El Servicio Murciano de Salud estudió el año pasado un total de 1.379 muestras de recién nacidos de Melilla a los que se les hizo la denominada ‘prueba del talón’, que está incluida en el Programa de Detección de Metabolopatías. El examen de una pequeña gota de sangre extraída del talón de los bebés permite diagnosticar enfermedades causadas por mutaciones en los genes. Las muestras se analizan en el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que comenzó su actividad en 1975 y que, en la actualidad, está ubicado en el Hospital Universitario Virgen de La Arrixaca, en la capital murciana. Esas instalaciones, junto con las ubicadas en Galicia, son pioneras en este tipo de diagnósticos, que tienen de gran importancia porque el 80% de las denominadas ‘enfermedades raras’ cuentan con un factor genético.
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